1.정의 및 병태생리

동정맥기형(AVM)은 동맥과 정맥이 모세혈관을 통과하지 않고 비정상적으로 직접 연결된 혈관 덩어리를 말한다. 이러한 기형에서는 동맥혈이 주변 조직에 산소와 영양분을 공급하지 못하고 바로 정맥으로 유출되므로, 주변 뇌조직의 저산소증과 허혈을 초래할 수 있으며, 특히 뇌에 발생한 뇌동정맥 기형은 높은 동맥압이 직접 정맥으로 전달되어 정맥벽이 약해지고 파열 위험이 커지며, 파열 시 뇌출혈을 일으켜 심각한 신경학적 손상을 초래할 수 있다.

병태생리적으로 AVM은 중심부에 동맥과 정맥이 뒤얽힌 혈관누두를 형성하며, 영양동맥의 근육층은 약하고 배출정맥은 지속적인 고속 혈류로 확장되어 있는 것이 특징이다.

이러한 구조적 이상 때문에 AVM에서는 세 가지 주요 문제가 발생한다.

첫째, 약한 혈관이 쉽게 파열되어 거미막하강, 뇌실내, 또는 뇌 실질내 출혈을 일으킬 수 있다.

둘째, 출혈이 없더라도 혈관 덩어리가 뇌를 압박하거나 정맥 고혈압을 유발하여 발작(seizure)을 비롯한 신경 증상을 일으킬 수 있다.

셋째, AVM으로 혈류가 우회되면서 정상 뇌조직의 혈류공급이 감소하는 이른바 훔침 현상(steal phenomenon)으로 인해 서서히 진행하는 신경학적 결손이 나타날 수 있다. 요약하면, AVM은 선천적 혈관형성 이상으로 인해 고속의 동맥혈이 모세혈관 없이 정맥으로 유입되는 병변이며, 뇌조직 허혈, 발작, 출혈성 뇌손상의 병태생리를 가지는 질환이다.



2.원인 및 위험요인

AVM의 정확한 발생 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 대부분 선천성 발생으로 여겨지며, 태아 발달 과정에서 혈관형성에 관여하는 유전적 돌연변이나 혈관 신생(angiogenesis) 조절 이상 등이 복합적으로 작용하는 것으로 추정된다.



유전성 : 대부분의 AVM은 가족력이나 유전적 소인을 보이지 않지만, 매우 드물게 유전성 출혈성 모세혈관확장증 등의 유전 질환과 연관되어 다발성으로 발생하기도 한다.