[발표자료] 선천성대사장애
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본문내용
1. 선천성 대사장애
정의와 중요성&목적
*정의: 탄수화물, 단백질, 지방의 대사과정경로가 어떤 이유에서 차단돼 나타나는 것으로
태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이
뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 장기(뇌,간,신장,안구 등)에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병
*중요성:
- 신생아 때는 아무런 증상이 나타나지 않아 알 수 없으며, 생후 6개월부터 증상이 발생
-증상이 나타날 때부터 치료를 시작해도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아 지능이 좋아지지 않음
∴증상이 나타나기 전 조기 발견해 치료하면 충분히 예방할 수 있다.
*목적: 1.조기치료로 질병을 예방
2.최소한 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견
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